Albinisme : juste une question de couleur

Qu'est-ce que l'albinisme ?

En cas d'albinisme, la fabrication de la mélanine est perturbée. La mélanine est un pigment de couleur brune, synthétisé par des cellules spécifiques de la peau, des cheveux ainsi que des yeux. La mélanine cutanée est composée de petits grains produits par des cellules en étoile : les mélanocytes. Puis les cellules de la peau, les kératinocytes, vont par la suite se charger en mélanine. C'est ce qui donne à la peau sa couleur. Le principe est le même pour la mélanine des cheveux ou celle des yeux. La présence de ce pigment en forte concentration, constitue une excellente barrière contre l'effet néfaste des ultraviolets.

La concentration de mélanine varie d'une population à l'autre. Chez une personne albinos, la production de mélanine ne se fait pas à cause de l'absence d'une enzyme, la tyrosinase, indispensable à la synthèse de ce pigment. Mais l'albinisme ne se résume pas à la dépigmentation de la peau et des téguments (poils, cheveux…). Il existe aussi dans la majorité des cas des problèmes oculaires, en raison de l'absence de mélanine dans l'iris et la rétine. Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents.

La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale. Un problème qui ne peut être corrigé, les personnes albinos restent malvoyantes.

Il existe plusieurs types d'albinisme, mais le plus fréquent est l'albinisme oculo-cutané. Il combine la dépigmentation de la peau et des yeux. Il existe aussi des albinismes seulement oculaires ou seulement cutanés, mais ils sont plus rares. Même si l'albinisme n'est pas une maladie grave, il impose un suivi régulier par des spécialistes.

Prévenir les complications de l'albinisme

L'albinisme serait à l'origine de 5% des malvoyances dans le monde. Mais les problèmes de vision ne sont pas les seules complications de l'albinisme. Certaines formes d'albinisme entraînent d'autres symptômes comme des problèmes intestinaux, une anomalie de la coagulation, une immunodéficience ou une plus grande sensibilité aux infections… Ces cas sont plus rares, et sont déterminés plus facilement depuis l'apparition des tests génétiques.

La gravité de la maladie est liée à la dépigmentation. Le risque de cancers de la peau est important. Ils apparaissent ainsi plus ou moins rapidement. Si la peau est plus fragile, c'est que la mélanine joue un rôle protecteur, en filtrant les UV. Mais les yeux souffrent aussi du soleil.

Dermatologues et ophtalmologues doivent donc travailler de concert pour prévenir les complications et c'est à eux qu'il revient de faire le diagnostic d'albinisme. Et même si l'albinisme n'est pas une maladie grave, il impose un suivi régulier par des spécialistes.

Alors que chez les personnes "normales", le nystagmus, mouvement anormal des yeux, s'accompagne de sensation de vertige, parfois de nausées et de vomissements et nécessite une consultation, chez les albinos, il est sans conséquence grave, au-delà de l'aspect peu esthétique.

Albinisme : une maladie héréditaire

Il existe différentes formes génétiques. L'albinisme est une maladie héréditaire de type récessif. Autrement dit, pour qu'un enfant soit atteint d'albinisme, il faut que ses deux parents soient porteurs de l'anomalie génétique et qu'ils la lui transmettent. Car quel que soit le gène, un enfant reçoit toujours une version de son père et une version de sa mère.

Si l'un des deux parents est porteur du gène malade, l'enfant risque aussi d'être porteur, mais il n'exprimera pas l'albinisme, puisqu'il pourra fabriquer de la mélanine grâce à l'autre version saine. En revanche, si le deux parents sont porteurs, il risque de recevoir les deux versions du gène malade. Et là, il sera atteint d'albinisme. Un risque estimé à 25%.

Souvent, ce n'est qu'à la naissance que les parents se rendent compte qu'ils étaient porteurs sains de ce gène.

Il n'existe pas aujourd'hui de traitements pour permettre d'améliorer l'acuité visuelle des personnes albinos. Mais des programmes de recherche sont en cours.

L'albinisme est encore une maladie très mal vécue en Afrique. Les personnes albinos y sont toujours victimes d'exclusion, de persécutions et même d'assassinats, à cause de la persistance de légendes conférant des pouvoirs mystiques aux personnes atteintes d'albinisme.

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