Anophtalmie : ces bébés qui naissent sans yeux
C'est extrêmement rare, mais il arrive que des enfants naissent sans globes oculaires. Cette malformation congénitale s'appelle l'anophtalmie. Elle peut être unilatérale (l'enfant n'a qu’un œil) ou bilatérale (dans ce cas, l'enfant n'a pas du tout de globe oculaire).
Qu'est-ce que l'anophtalmie ?
L'anophtalmie est une malformation qui ne concerne qu'une naissance sur 100 000. Soit un ou deux cas par an en France.
Souvent l'anophtalmie est une forme de microphtalmie poussée à l'extrême. L'ébauche de l'œil est là, mais il ne s'est pas développé ou il a régressé. À l'origine de l'anophtalmie, il peut y avoir un problème pendant la grossesse au moment de la formation de l'œil entre la cinquième et la huitième semaine de grossesse. Il arrive aussi qu'une infection virale chez la mère (comme une rubéole congénitale) vienne perturber le développement normal de l'œil.
Mais l'origine de l'anophtalmie peut aussi être génétique : les deux parents sont alors porteurs d'un gène défaillant. Les gènes responsables de l'anophtalmie ont été identifiés. Il s'agit du PAX6, OTX2 et SOX2. Quand l'anophtalmie est d'origine génétique, elle s'accompagne souvent d'autres retards.
Une malformation difficile à détecter avant la naissance
Aylan, un petit garçon âgé de deux ans, est atteint d'anophtalmie bilatérale. Sa maman souhaite témoigner pour alerter les échographistes de l'existence de cette malformation rare, car le problème de son enfant n'a pas été détecté avant la naissance.
Pour faire face à cette malformation, Aylan porte des conformateurs. Ce sont des petites prothèses, équipées de picots qui remplissent les globes oculaires vides. Car quand il n'y a pas d'œil à la naissance, les cavités oculaires sont toutes petites, quelques centimètres à peine…
Le traitement de l'anophtalmie
Les enfants atteints par l'anophtalmie consultent très régulièrement des ocularistes (prothésistes de l'œil). Tout l'enjeu du traitement, c'est d'agrandir progressivement les globes oculaires et les paupières, pour que le visage grandisse harmonieusement.
Contrairement à une idée reçue, normalement l'œil continue de grandir après la naissance, surtout jusqu'à l'âge de trois ans. Et tout le développement du visage en dépend. Changer régulièrement les prothèses et imposer des examens peu agréables à ces jeunes patients permettent un travail d'extension de la cavité conjonctivale qui leur permet donc d'éviter une disgrâce physique.
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