Dépister les maladies génétiques avec des photos

Et s'il suffisait de tirer le portrait d'une personne atteinte d'une maladie rare pour obtenir un diagnostic ? L'idée peut faire sourire, elle n'en est pas moins une voie de recherche à part entière. Car les maladies génétiques sont parfois difficiles à dépister. Il existe des tests pour les plus courantes d'entre elles, comme la trisomie 21. Mais pour les plus rares, ils sont encore à inventer. Les familles peuvent attendre jusqu'à des années avant de connaître la maladie de leur enfant.

Identifier les traits morphologiques

Des chercheurs de l'université d'Oxford espèrent combler ce manque et apporter aux médecins une aide leur permettant d'établir un diagnostic plus rapide avec peu de moyens.

Partant du constat que 30 à 40% des maladies génétiques déforment des traits du visage des malades, ces chercheurs ont mis au point un logiciel de reconnaissance faciale capable de reconnaître les traits propres à plusieurs maladies génétiques.

"L'idée est de l'offrir aux systèmes de santé partout dans le monde, parce que tout ce dont vous avez besoin est un ordinateur et une photographie numérique", a expliqué Christoffer Nellåker, l'un des créateurs du logiciel, au Newscientist.

93% de réussite

L'équipe de chercheurs s'est d'abord constitué une base de données réunissant 1.363 photographies de patients atteints de huit maladies génétiques dont la trisomie 21, le syndrome de l'X fragile et la progéria. L'ordinateur s'est ensuite entraîné à reconnaître les traits morphologiques caractéristiques de ces maladies.

Pour vérifier qu'il avait bien appris la leçon, les scientifiques ont montré au logiciel des photographies de personnes atteintes de troubles génétiques identifiés. Résultat : il affiche 93% de réussite.

Les capacités du logiciel ont ensuite été améliorées, lui permettant de reconnaître 90 pathologies. Mais son efficacité ne suit pas encore. Les chercheurs estiment qu'il a seulement 30% de chances de plus de donner un bon diagnostic que le hasard.

Testé sur Abraham Lincoln

Testé avec une photo de l'ancien président des Etats-Unis, Abraham Lincoln, dont certains pensent qu'il était atteint d'un syndrome de Marfan, le logiciel a néanmoins épaté la galerie. Comme les chercheurs s'y attendaient, le logiciel n'a donné ce diagnostic qu'en septième suggestion parmi les maladies possibles. Mais ils s'estiment satisfaits car la base de données ne comportait que 18 visages pour ce syndrome sur les 2.754 visages qu'elle contient à présent.

Les auteurs reconnaissent que cette méthode n'est ni suffisamment précise, ni destinée à déterminer le bon diagnostic, mais elle peut le faciliter en réduisant l'espace de recherche pour un médecin. D'autant plus que la photo peut être réalisée à l'aide d'un simple smartphone.

Sources :

- Computer spots rare diseases in family photos. Andy Coghlan. 24 juin 2014. Newscientist.
- Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos. Christoffer Nellåker et al. 24 juin 2014. Elife. Doi : 10.7554/eLife.02020