Le chromosome sexuel masculin identifié chez quatre sportives de haut niveau

L'expression des caractères sexuels mâles (développement des organes sexuels, apparition de la pilosité, caractérisations morphologiques) dépend, chez l'être humain, de l'interaction de deux hormones avec les récepteurs biologiques situés à la surface des cellules de nombreux organes. Ces deux hormones sont la testostérone et, surtout, la dihydrotestostérone (DHT), qui est en réalité synthétisée dans l'organisme à partir de la testostérone, sous l'action d'une enzyme particulière (de son petit nom "5-alpha-réductase-II").

Tout déficit dans la production de cette enzyme entraîne une diminution drastique de l'expression des caractères sexuels masculins. Les personnes atteintes de ce déficit peuvent voir leurs organes génitaux externes soit se développer normalement, soit de façon ambiguë (clitoris extrêmement développé ou pénis de taille très réduite), soit ne pas se développer. Dans ce dernier cas, des organes sexuels féminins se développeront, les testicules - qui continuent à produire de la testostérone - restant à l'intérieur du corps.

Deux endocrinologues de Nice et de Montpellier ont récemment étudié, à la demande du Comité international olympique, quatre sportives de haut niveau suspectées de dopage en raison d'un très haut niveau de testostérone dans le sang et d'une masse musculaire anormalement importante.

Le scientifique niçois, après avoir confimé l'existence d'un taux constamment élevé de testostérone dans l'organisme des athlètes, à transmis à son homologue montpelliérain leurs prélèvements sanguins. Leur profil chromosomique (caryotype) s'est révélé, dans chaque cas, typiquement masculin : bien qu'ayant tous les traits physiologiques extérieurs caractéristiques des individus de sexe féminin, ces athlètes sont génétiquement des hommes. Une analyse génétique détaillée a confirmé, dans chaque cas, un défaut structurel du gène codant pour l'enzyme.

D'après une interview accordée par l'un des deux chercheurs à La Dépêche du Midi, les résultats de l'analyse seront publiés d'ici à quelques semaines dans le prestigieux Journal of Clinical Endocrinology & Métabolism. Le nom des athlètes concernées ne sera pas révélé au public.

Le déficit en 5-alpha-réductase est un syndrome très rare, dont la prévalence exacte au niveau mondial n'est pas déterminée. Il s'agit d'une maladie génétique récessive, ce qui signifie qu'elle ne peut apparaître que si chacun des parents a transmis à l'enfant le gène défectueux (ici, le gène codant normalement pour la production de l'enzyme). De fait, le syndrome a une plus forte probabilité d'apparaître parmi des populations ayant un taux de consanguinité important (zones insulaires, régions isolées). En France, seuls une vingtaine de cas sont recensés.

Source : Genetic Home Reference