Nanisme : un trouble de la croissance

L'achondroplasie : la maladie la plus fréquente

Il existe des formes multiples de nanisme. Les personnes de petite taille sont 8.000 à 10.000 en France d'après l'Association des Personnes de Petite Taille. Il existe plus de 500 pathologies causales mais la plus fréquente est l'achondroplasie, qui touche une naissance vivante sur 25 000 d'après le portail des maladies rares Orphanet.

L’achondroplasie : qu’est-ce que c’est ? Le terme achondroplasie vient du grec "achondroplasia", qui désigne littéralement "'absence de croissance du cartilage, un tissu souple, qui recouvre les extrémités des os pour constituer l'articulation. 

Il s’agit d’une maladie génétique due à la mutation d’un gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4, un gène qui joue un rôle majeur dans la croissance de l'os ou du cartilage. Une maladie rarement héréditaire. 90 % des personnes atteintes naissent de parents sains, il s'agit le plus souvent d'un accident génétique. Mais ce gène muté peut ensuite être transmis, car la plupart des femmes de petite taille sont normalement fertiles.

Cette maladie entraîne un trouble de la croissance des os qui porte surtout sur les membres. Ceux-ci sont courts par rapport au thorax et au crâne qui, eux, ont une taille normale. Le tronc peut être long et étroit. La croissance des os de la face est également perturbée.

Nanisme : est-ce héréditaire ?

Dans 9 cas sur 10, l’achondroplasie survient par simple mutation génétique. Les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie...ce sont alors des anomalies chromosomiques qui se développent spontanément, par hasard. Ainsi, tout le monde peut avoir un enfant de petite taille.  

Dans le reste des cas, elle est héréditaire. Une personne achondroplase a 50 % de risque d'avoir un enfant portant le même symptôme. Toutefois, grâce au diagnostic prénatal il est désormais possible de savoir si le fœtus souffre de cette affection.

Enfin, contrairement aux idées reçues, la petite taille n’est pas le seul symptôme. D’autres problèmes de santé parfois graves, peuvent accompagner l’achondroplasie. Un suivi régulier tout au long de l’enfance et de l’adolescence est donc nécessaire pour détecter ces complications. 

Nanisme : des conséquences psychologiques

Comme toute maladie qui modifie l'aspect physique, l'achondroplasie peut entraîner des difficultés d'intégration sociale.

En plus des moqueries et autres préjugés, les personnes de petite taille doivent aussi affronter un monde où rien n'est à la bonne hauteur et où le moindre geste du quotidien devient une épreuve.

Les conséquences physiques du nanisme

Les problèmes de dos sont courants chez les personnes de petite taille. Ces problèmes s’expliquent par une ossature propre aux personnes atteintes d’achondroplasie.

En effet, la colonne vertébrale comporte sept vertèbres cervicales, douze thoraciques et cinq lombaires. La moelle épinière est contenue dans un conduit appelé canal médullaire. Au niveau de chaque vertèbre, il y a un petit orifice par lequel les nerfs sortent de la moelle.

Dans le cas d’une personne atteinte de nanisme, le canal médullaire et ses orifices sont plus étroits. La moelle épinière et les racines des nerfs ont davantage de risques d'être comprimés, ce qui peut provoquer des fourmillements dans les membres et même des paralysies.

Pour éviter les paralysies et les fourmillements il est conseillé de :

· pratiquer un sport ; 
· avoir recours à des séances de kinésithérapie ;
· surveiller son poids de près, car le surpoids et l'obésité font supporter une charge supplémentaire aux os et aux articulations. 

Traitements chirurgicaux et recherche en cours

À ce jour, l’achondroplasie n'est pas curable car c’est une maladie génétique. Certains traitements permettent de gagner quelques centimètres, comme le vosoritide, destinée aux enfants de plus de cinq ans dont les épiphyses ne sont pas soudées. 

Autres alternatives : des traitements lourds à base d’hormones de croissance ou une intervention chirurgicale qui permet l’allongement des os. La recherche avance à grand pas et des pistes très prometteuses sont en cours d’essai (voir ci-dessous).  

- La laminectomie. Cette intervention chirurgicale est utilisée en cas de compression médullaire. Elle consiste à retirer une petite partie osseuse du processus transverse. La moelle épinière a plus d'espace. Cela va lui permettre de ne pas être comprimée. Les muscles qui soutiennent la colonne et le dos vont protéger la moelle découverte.

- L'allongement des membres. Il s’agit d’un traitement chirurgical lourd proposé à l’adolescence. On pose un appareillage spécifique sur les os de la jambe et de la cuisse. Il faut compter un an pour gagner une dizaine de centimètres. Attention, ce type d'intervention peut générer des problèmes physiologiques et psychologiques.

- En 2021, un essai clinique a débuté pour évaluer les effets de l'infigratinib dans l'achondroplasie. D’autres patients vont bientôt être inclus dans cet essai sur l’infigratinib et de nombreuses autres études sont menées à l’institut Imagine. La recherche a également comme objectif de comprendre les mécanismes moléculaires du retard statural. 

En savoir plus

Sur Allodocteurs.fr

· Nanisme : vivre avec une achondroplasie
· Le nanisme primordial, une maladie très rare
· Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Ailleurs sur le web

· Imagine institut des maladies génétiques
· Appt.asso.fr (Association des personnes de petite taille)