Connaissez-vous l'hémochromatose, la maladie génétique la plus fréquente ?

Du 1er au 7 juin, la Semaine mondiale de l’hémochromatose donne un coup de projecteur sur la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche une personne sur 200, soit 335 000 personnes en France.

Or de nombreuses personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses de la maladie, provoquée par une mutation génétique.

Une mutation augmentant l'absorption du fer

La mutation concerne une protéine du foie, l'hepcidine. Elle régule l'absorption intestinale du fer apporté par l'alimentation, la limitant à 1 ou 2 mg sur les 20 mg de fer consommé quotidiennement.

Or la mutation empêche l'hepcidine de jouer son rôle de régulateur. Résultat, l'absorption digestive du fer augmente et le taux de fer s'élève dans le sang.

En l'absence de traitement, le fer s'accumule insidieusement dans certains organes, comme les articulations, la peau, le foie, le pancréas et le cœur. Au bout de 30 à 40 ans, les dommages sont irréversibles.       

Quels symptômes doivent alerter ?

Certains symptômes doivent attirer l'attention, tels qu'une fatigue chronique inexpliquée, des douleurs articulaires, en particulier de l'index et du majeur des mains, des troubles sexuels (concernant l'érection et la libido), un teint anormalement bronzé ou grisâtre.   

À terme, l'accumulation du fer conduit à des dysfonctionnements des organes touchés : elle provoque un diabète au niveau du pancréas, des troubles du rythme ou une insuffisance cardiaque, une augmentation du volume du foie pouvant évoluant en cirrhose avec un risque de cancer du foie.      

Le dépistage insuffisant mais essentiel

À ce jour, de nombreux malades ne savent pas qu’ils sont atteints et découvrent la maladie souvent trop tard, une fois les symptômes installés.

Devant le caractère longtemps asymptomatique de la maladie, il est impératif de promouvoir le diagnostic. Il est prouvé qu'une personne diagnostiquée et traitée suffisamment tôt a la même espérance de vie qu'une personne sans maladie.

Le diagnostic consiste en une simple prise de sang : un dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine (la ferritine et la transferrine interviennent dans le métabolisme du fer).    

La saignée, le traitement de l'hémochromatose

L'hémochromatose ne se guérit pas mais il existe un traitement pour éliminer le fer en excès. C'est la saignée, un prélèvement de 400 à 500 ml de sang.   

Au départ, une saignée par semaine est recommandée jusqu'à normalisation du taux de ferritine dans le sang (ce paramètre reflète le stock de fer dans les tissus).   

Puis, les saignées sont réalisées entre une fois par mois ou par trimestre en fonction des personnes. Elles sont réalisées à l'hôpital ou sous conditions, dans les Etablissements français du sang, sous la forme de dons de sang.