Drépanocytose : bientôt un dépistage généralisé à tous les nouveaux-nés

Chaque année, en France, un nouveau-né sur 1 323 nait avec une drépanocytose. La Haute autorité de santé (HAS) a recommandé mardi 15 novembre de généraliser à tous les nouveaux-nés le dépistage de la drépanocytose, maladie génétique aux effets potentiellement graves. Le dépistage à la naissance permet d'engager immédiatement des traitements de nature à alléger les symptômes et éviter les complications.

Un dépistage ciblé depuis 2014

De nouvelles données, notamment épidémiologiques, ont modifié l'appréciation de la HAS, expose-t-elle dans un communiqué. Lors de sa précédente évaluation, en 2014, elle avait préconisé de poursuivre le dépistage ciblé.

Jusqu'à mardi 15 novembre, ce dépistage ciblé concernait en effet uniquement les nouveaux-nés issus de parents originaires de zones où le risque génétique est plus important : Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, océan Indien, Madagascar, Ile Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen et Oman.      

Une maladie grave dont l'incidence augmente

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, qui affecte les globules rouges. C'est l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, en particulier en Afrique. En France, elle est plus rare mais touche près de 30.000 personnes, selon les chiffres gouvernementaux.    

Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Ses répercussions peuvent être graves : c'est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral (AVC) chez l'enfant.

Et ce qui inquiète la HAS, c'est qu'il s'agit en France de "la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement" avec 557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010.      

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Une mesure expérimentée pendant trois ans

Jusqu'alors, le dépistage ciblé est hétérogène selon les régions : "Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020, alors qu'aucune région n'est indemne de cas", ajoute l'autorité sanitaire.

En outre, "un risque d'erreur dans le ciblage" par les soignants a été montré par des études et signalé par des professionnels, selon la HAS.

"Unanimes sur l'intérêt d'élargir le dépistage", les associations, professionnels et institutions consultés par la HAS "n'ont pas remis en cause la capacité d'adaptation du système de santé à l'augmentation du flux de tests". Ils ont aussi "souligné que la généralisation du dépistage remédiait au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées".  

La généralisation du dépistage de la drépanocytose est déjà intégrée au projet de loi de financement de la sécurité sociale. Cette mesure serait expérimentée trois ans, puis pourrait être indéfiniment étendue si elle apparaissait probante.