Le dépistage néonatal recommandé pour sept nouvelles maladies

Bientôt un dépistage néonatal plus complet. C’est ce que la Haute Autorité de Santé (HAS) préconise dans de nouvelles recommandations publiées le 3 février 2020.
D'une manière générale, le dépistage néonatal vise à "rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart", rappelle la HAS. Son objectif : agir "avant l'apparition de symptômes", afin d'"éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants".

A lire aussi : Néonatalogie : un dépistage qui peut changer une vie

Inclure les maladies "héréditaires rares"

Aujourd'hui, la HAS préconise d'élargir le programme national à sept nouvelles maladies "héréditaires rares" qui font partie d'un groupe de 24 "erreurs innées du métabolisme (EIM)" qu'elle a évaluées. Cet ajout relève d'une technique (la "spectrométrie de masse en tandem") qui permet de dépister rapidement et simultanément à partir d'un seul prélèvement sanguin plus d'une trentaine d'EIM.

Sur les 24 erreurs innées du métabolisme évaluées, la HAS préconise l’introduction de sept d’entre elles dans le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse : la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et le déficit en captation de carnitine. "Les 17 autres pathologies ne sont pour l’instant pas retenues par la HAS, mais certaines seront réévaluées d’ici trois ans, notamment pour tenir compte des nouvelles données scientifiques attendues" précise l'instance dans un communiqué.

Evaluer l’organisation des maternités

L'inscription de nouvelles pathologies au programme de dépistage va nécessiter une évolution de l'organisation des 13 centres d'expertise français mais aussi des maternités, relève la HAS. En particulier, les maternités devront s'assurer que les prélèvements soient faits entre 48 et 72h après la naissance, et que les échantillons soient transmis au laboratoire "dans un délai maximum de 24h".

Déjà cinq maladies dépistées

Ces dépistages supplémentaires s'ajouteraient aux cinq maladies déjà recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né. Il s'agit de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale, de la mucoviscidose, de l'hyperplasie congénitale des surrénales et, pour les enfants à risque, de la drépanocytose.

Le déficit en MCAD, une maladie rare caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie, "va être intégré au programme en 2020", rappelle la HAS. Elle avait recommandé ce dépistage systématique dès 2011 "pour prévenir des décès facilement évitables" avec "des règles diététiques simples".

La France à la traîne

Plusieurs associations de patients avaient déjà dénoncé le retard de la France en matière de diagnostic à la naissance. "La Suède, l'Autriche dépistent 24 maladies, la Belgique plus d'une dizaine (11 en Flandre, 13 en Wallonie)" alors que la France n'en dépiste que cinq à la naissance (en plus de la surdité introduite plus récemment), remarquait Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares.  Le coût (8,6 millions d'euros par an, soit 11 euros par nouveau-né) n'explique pas ce retard, plutôt "révélateur de la mauvaise organisation du système français", dénonçait-elle également.