Le DICS, une maladie rare bientôt dépistée à la naissance ?
La Haute Autorité de santé propose d'inclure dans le dépistage néonatal le déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il s'agit d'un ensemble de maladies génétiques rares mais graves.
Sept au lieu de six. C’est le nombre total de maladies qui pourrait bientôt être dépistées à la naissance. Le lundi 7 février 2022, la Haute Autorité de santé s’est ainsi prononcée pour une extension du dépistage en incluant dans cette liste le déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
Une maladie génétique qui touche l’immunité
Très rare (environ 1 cas pour 60.000 naissances), le DICS recouvre un ensemble de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l'immunité.
Généralement asymptomatique à la naissance, cette pathologie entraîne chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves, pouvant provoquer son décès.
Son traitement repose principalement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants. Et plus la greffe de CSH a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante.
Dépister pour traiter rapidement
Le délai optimal établi à partir des différents programmes étrangers est de parvenir à greffer l'enfant avant deux mois de vie si l'on veut prévenir le risque de survenue d'infections graves - Haute autorité de santé
Prendre en charge rapidement l'enfant et le traiter avant la survenue d'infections, c'est tout l'intérêt de ce dépistage. Mais de nombreuses incertitudes persistent, notamment sur la capacité à garantir une organisation optimale du dépistage, souligne la HAS.
L’instance recommande donc la mise en place du dépistage du DICS chez tous les nouveaux-nés, "sous conditions" avec une "période d'évaluation obligatoire à cinq ans", "qui devra permettre de lever les incertitudes qui subsistent aujourd'hui", assortie "d'évaluations intermédiaires régulières".
La France à la traîne pour le dépistage néonatal
A ce jour, six maladies sont dépistées à la naissance en France dans le cadre du programme national de dépistage, grâce à quelques gouttes de sang du bébé déposées sur un papier buvard. Ces maladies sont le déficit en MCAD, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucovicidose, et éventuellement la drépanocytose, si le nourrisson fait partie des populations à risque de cette maladie.
Depuis 2012, un dépistage de la surdité peut être aussi réalisé à la maternité.
Malgré l'ajout du déficit en MCAD au dépistage en 2020, le nombre de maladies dépistées en France reste toujours inférieur à celui de ses voisins européens. La Belgique inscrit par exemple une dizaine de maladies au dépistage néonatal, et la Suède ou l’Autriche en dépistent plus d’une vingtaine.
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