On les appelle les enfants de la Lune...
On les appelle les enfants de la Lune parce qu'ils ne doivent pas être exposés aux rayons ultraviolets. Un joli nom pour une maladie génétique rare nommée : Xeroderma Pigmentosum. En France, cette pathologie concerne 91 enfants.
Pour protéger leur peau très fragile, les enfants de la Lune fuient le soleil à tout prix et ne sortent que la nuit. Cette maladie génétique rare concerne une naissance sur un million. On recense 91 jeunes patients en France. Son nom scientifique, Xeroderma Pigmentosum (XP), signifie en latin "derme sec et pigmenté".
Quels sont les symptômes du Xeroderma Pigmentosum ?
Dès leur naissance, les enfants atteints ont une peau très sèche. Le contact avec les ultraviolets du soleil ou ceux de certaines lampes provoque une hyperpigmentation caractérisée par des taches, on parle alors de photodermatose. Mais la maladie n'affecte pas que la peau, d'autres signes comme des troubles oculaires ou encore des troubles nerveux peuvent aussi apparaître.
Quel est le mécanisme de cette maladie ? Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d'ADN. C'est l'équivalent d'un gros livre de recettes pour fabriquer tout ce dont nos cellules ont besoin. Chaque morceau de cet ADN est un gène : il contient une information. Par exemple : la possibilité de fabriquer une protéine comme la mélanine, le pigment de la peau.
En cas d'exposition au soleil, l'ADN de la peau est constamment agressé par les ultraviolets (rayons provenant du soleil). L'ADN est alors altéré par les UV, il "dégénère" et devient anormal. Quand tout va bien, la peau est tout à fait capable de se défendre contre l'agression du soleil car elle contient son propre système de réparation de l'ADN mais chez les enfants de la Lune, ce système ne fonctionne pas. Résultat : les fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés, des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.
Enfants de la Lune : une vie sous haute protection
Le risque de développer un cancer de la peau est 4 000 fois plus élevé chez les enfants de la Lune que dans la population générale, d'où l'importance de les protéger des rayons ultraviolets.
Pour lutter contre le Xeroderma Pigmentosum, le traitement le plus efficace reste en effet la photoprotection. Aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. Distribué seulement en 2014, le port d'un masque est également indispensable. Vivre avec cette maladie demande donc une certaine organisation.
Enfants de la Lune : un espoir avec la thérapie génique
Malheureusement, il n'existe aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire les risques et la gravité des cancers de la peau.
Pour éviter ces cancers de la peau les enfants de la lune utilisent des écrans solaires en grande quantité, soit un tube de crème par jour. Depuis juin 2007, quarante tubes sont remboursés par l'Assurance maladie, les autres restant à la charge des parents.
Et la recherche ? Le seul espoir réside dans la thérapie génique. Le principe consiste à remplacer le gène lésé par le soleil par un autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.
Enfants de la Lune : la recherche avance
Pour éviter de développer un mélanome, la photoprotection ne suffit pas. Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller la peau. Les dermatologues conservent des historiques précis pour chaque patient afin d'observer les changements d'aspect de leurs lésions.
Les contrôles annuels et la photoprotection sont les deux solutions pour faciliter la vie des patients. Sans cela, ils peuvent développer un mélanome précoce vers 20 ans. Aucun médicament n'existe à l'heure actuelle : "Nous n'avons pas de traitement qui cible directement cette maladie. Tous les moyens utilisés sont des moyens préventifs pour éviter l'évolution vers un cancer de la peau", explique le Dr Nesrine Brahimi, dermatologue.
L'espoir pour les enfants de la Lune réside dans la recherche. Et celle-ci a fait un pas prometteur. Une équipe de l'Inserm a en effet testé une crème sur des souris porteuses de la maladie et les premiers résultats sont très encourageants. Les premiers essais cliniques devraient démarrer en 2019. Si cette crème s'avère efficace, elle devrait être commercialisée d'ici cinq ans.
Cette crème n'a pas pour but de remplacer la photoprotection qui reste indispensable, mais elle ouvre des perspectives très intéressantes. Elle contient en effet une molécule qui fonctionne sur le principe de la thérapie génique. Il s'agit de remplacer le gène malade par un gène sain.