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Prader-Willi : entre faiblesse musculaire et hyperphagie

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare mal connue qui se manifeste essentiellement par deux symptômes bien particuliers : une grande faiblesse musculaire et une hyperphagie, un besoin irrépressible de manger qui conduit à l'obésité.

La rédaction d'Allo Docteurs
Rédigé le , mis à jour le
Marina Carrère d'Encausse et Benoît Thevenet expliquent le syndrome de Prader-Willi

Troubles du comportement, envie irrépressible de manger, surpoids… Tels sont les principaux symptômes du syndrome de Prader-Willi. Le nom de cette maladie vient des trois médecins suisses qui l'ont découverte en 1956 : Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi. Le syndrome de Prader-Willi concerne environ une naissance sur 10.000 à 15.000 et est d'origine génétique (soit environ 2.000 personnes en France). Elle fait partie des 10 maladies génétiques les plus fréquentes.

Syndrome de Prader-Willi : comment le diagnostiquer ?

De nos jours, le syndrome de Prader-Willi est diagnostiqué rapidement grâce à un test sanguin quand l'enfant montre certains signes comme un faible tonus musculaire.

Le caryotype est fondamental dans le diagnostic. Lorsque le chromosome 15 présente une anomalie, il peut entraîner le dysfonctionnement de l'hypothalamus, situé à la base du cerveau. L'hypothalamus joue un rôle crucial car il régule des fonctions essentielles à notre organisme : le sommeil, la soif ou encore le comportement alimentaire.  Comme il régule aussi l'activité d'une autre glande, l'hypophyse qui sécrète l'hormone de croissance, les enfants atteints de Prader-Willi sont souvent plus petits que la moyenne. Le syndrome est le plus souvent provoqué par une accident génétique lors de la conception ou juste après. Il n'est donc pas considéré dans ce cas comme héréditaire. Dans moins de 2% des cas, c'est une mutation génétique qui est transmise des parents à l'enfant (source : association Prader-Willi France).

Vers l'âge de deux ans, des troubles alimentaires apparaissent. L'enfant grossit et mange trop par rapport à ses besoins. Puis, vers l'âge de quatre ans, il ne ressent plus la satiété et a une envie constante de manger. Cela favorise le surpoids, puis l'obésité. À terme, les conséquences peuvent être graves : diabète, perte de mobilité, problèmes respiratoires ou encore défaillance cardiaque. Il est donc primordial que les patients bénéficient d'une prise en charge complète.

Une prise en charge multidisciplinaire

Visite dans le centre de référence des maladies rares de l'hôpital La Pitié-Salpêtrière

Le syndrome de Prader-Willi entraîne de nombreux troubles comme des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. Autant de symptômes dont les manifestations et la gravité varient d'un individu à l'autre.

Dans tous les cas, il est primordial que les patients bénéficient d'une prise en charge multidisciplinaire : kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et, parmi les priorités, il y a bien sûr l'alimentation et le suivi par un médecin nutritionniste.

Quels sont les traitements ?

Thibault a réussi à trouver un emploi malgré le syndrome de Prader-Willi dont il souffre

Evidemment plus le diagnotic est posé tôt, plus le pronostic des patients s'améliore et plus ils progressent. Heureusement, aujourd'hui cette maladie est mieux connue des médecins et désormais on sait diagnostiquer la maladie dès les premiers mois qui suivent leur naissance. Ils peuvent ainsi bénéficier d'un traitement par hormone de croissance ce qui les aide à mieux grandir, à être plus mince et à augmenter leur tonus musculaire.

Actuellement, on ne guérit pas le syndrome de Prader-Willi mais des recherches sur des molécules sont en cours pour améliorer les symptômes des patients, en particulier le comportement alimentaire. L'association Prader-Willi France accompagne les familles confrontées à cette maladie.

Thibault a été diagnostiqué à 3 ans et demi et a aussitôt pu bénéficier de soins appropriés. Il travaille aujourd'hui en ESAT, établissement et service d'aide par le travail. Le travail favorise son autonomie. Malgré tout, ses problèmes avec la nourriture rythment son quotidien et il faut user de différentes stratégies pour l'aider à réfréner ses envies de manger.

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