Maladie rare : le syndrome de Franceschetti

Qu'est-ce que le syndrome de Franceschetti ?

La maladie de Franceschetti est une maladie génétique qui provoque des malformations du visage, des yeux et des oreilles. Malformations qui nécessitent souvent une chirurgie réparatrice.

La maladie de Franceschetti ou syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique, due à la mutation d'un gène qui touche environ 16 nouveau-nés par an en France.

Dans la plupart des cas, le syndrome est héréditaire et les parents ont un risque sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants. Sinon, il s'agit d'un accident génétique, et donc d'un cas isolé.

La maladie de Franceschetti affecte essentiellement le système ORL, provoquant alors des malformations du visage, des oreilles et des yeux. Ce qui se traduit par des troubles de l'audition, des problèmes oculaires, des difficultés respiratoires.

Mais les symptômes varient énormément d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille. Les malformations peuvent être si légères que certains malades ont vécu sans savoir qu'ils étaient atteints du syndrome. À l'inverse, les malformations sévères nécessitent une prise en charge très lourde dès la naissance.

Vivre avec le syndrome de Franceschetti

Quand on est atteint du syndrome de Franceschetti, la période la plus difficile à vivre est certainement le passage à l'adolescence parce que les anomalies touchent le visage.

Le regard de l'autre devient alors très difficile à supporter, au point que certains malades ont recours à la chirurgie esthétique. C'est ce que traverse en ce moment Thomas, un collégien de 15 ans.

Syndrome de Franceschetti : opérer les malformations

Beaucoup de malades doivent subir plusieurs opérations chirurgicales. Tout dépend du degré d'atteinte. Certaines sont réalisées dès la naissance : les bébés qui ont du mal à respirer peuvent subir une trachéotomie ou manger par sonde alimentaire. Heureusement, en grandissant, les enfants parviennent à respirer et à s'alimenter normalement.

À partir de deux ans, il est possible de rallonger l'os de la mâchoire, refermer les fentes du voile du palais, améliorer l'aspect des paupières, recréer des pommettes, réduire la taille du nez souvent volumineux… ou encore poser des prothèses auditives.

En effet, les malades naissent souvent avec un pavillon d'oreille atrophié, voire fermé. La plupart du temps, il n'y a pas de conduit externe. Ils n'entendent rien. Pourtant, à l'intérieur, l'oreille interne est intacte et fonctionne bien. Il faut alors poser des appareils très perfectionnés. Pour cela, on visse un implant de titane sur le crâne, du côté de l'oreille "sourde". La vis est reliée à un appareil qui reçoit les sons extérieurs, puis les transmet à la tige de titane. Celle-ci fait vibrer alors l'os du crâne, qui lui-même conduit ces ondes directement vers l'oreille interne. L'appareil se présente sous forme de bandeau, mais l'implant qui ressort de la peau nécessite une bonne hygiène au risque de provoquer des petites infections.

Une étude clinique est en cours à l'hôpital Necker à Paris, visant à tester un appareil entièrement implanté sous la peau. 15 enfants ont été opérés depuis 2012. Le recul est encore insuffisant pour juger de l'efficacité clinique du dispositif. Le coût du dispositif est également élevé, environ 5 000 euros pour une oreille. Montant que la Sécurité sociale ne rembourse pas en totalité.

Le syndrome de Franceschetti n'est pas si facile à diagnostiquer car on le confond souvent avec deux autres syndromes qui présentent des symptômes équivalents. Il s'agit des syndromes de Nager et de Goldenhar. Une association de patients regroupe ces trois maladies et aident les personnes à financer la prise en charge qui n'est pas toujours remboursée par la Sécurité sociale.

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