Maladies rares : la réponse est dans les gènes
On répertorie actuellement 7.000 maladies rares. Des maladies dont on connaît l'origine moléculaire, et que l'on peut diagnostiquer à partir d'un test génétique. Ce chiffre ne représente que la partie émergée de l'iceberg, il existe en effet des milliers d'anomalies génétiques dont on ignore tout. Les enfants concernés n'ont donc la plupart du temps pas de diagnostic. Alors comment identifier ces maladies inconnues ? En France, l'Institut Imagine de l'hôpital Necker tente de répondre à cette question par le séquençage du génome. Explications.
Tout commence par une consultation, un rendez-vous que les parents attendent depuis longtemps. Six mois parfois un an, dans l'espoir de sortir d'une longue errance médicale.
Pour diagnostiquer une anomalie génétique, les médecins se concentrent d'abord sur quelques gènes qui pourraient expliquer les symptômes du patient. Un travail long et hasardeux. C'est ce qu'on appelle le séquençage du génome. Déchiffrer l'ensemble du matériel génétique d'un individu à partir de son ADN, et pour cela il suffit d'une simple prise de sang.
Pour analyser de l'ADN, il faut d'abord séparer les globules blancs des globules rouges à l'aide d'une centrifugeuse. Grâce à un extracteur, l'ADN est ensuite isolé. Mais il n'est pas encore prêt à être analysé. L'échantillon doit d'abord passer par un laboratoire pour subir une série de transformations.
Une semaine de préparation plus tard, il est enfin possible de procéder au séquençage du génome des patients. Une analyse effectuée par des machines de haut débit. Par l'analyse des données, le médecin clinicien peut établir un diagnostic et trouver l'anomalie responsable de la maladie.
Malheureusement tous les enfants qui se présentent à l'Institut Imagine n'obtiennent pas de diagnostic. Pour la moitié d'entre eux, les médecins ne parviennent pas à identifier d'anomalie génétique.