Neurofibromatose : des tumeurs autour des terminaisons nerveuses
La maladie de Recklinghausen est plus connue sous le nom de neurofibromatose. Quels sont les symptômes de la maladie ? Quelles sont les solutions chirurgicales pour retirer les neurofibromes ? Y a-t-il d’autres effets au delà des manifestations cutanées ?
Qu’est-ce que la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est une maladie génétique, qui se transmet sur le mode dit autosomique dominant. En clair, un parent atteint de cette maladie a un risque sur deux d'avoir un enfant également atteint. Le gène défaillant est celui dont notre corps a besoin pour empêcher la prolifération des tumeurs. Comme il ne fonctionne pas, des tumeurs se développent un peu partout.
La neurofibromatose touche de nombreux organes, mais c'est au niveau de la peau que les atteintes sont les plus nombreuses. Les premiers signes sont en général de larges taches brunes sur la peau. Ces taches café au lait sont souvent accompagnées de taches de rousseur très concentrées au niveau des aisselles et du pli de l'aine. Dans une même famille la maladie peut prendre des formes très différentes selon les patients : l'intensité et le nombre des taches sont très variables d'un patient à l'autre. Il y a une forme très déformante qu'on appelle vulgairement le syndrome "d'Elephant man", elle engendre des tumeurs volumineuses sur le visage. Pascal, le troisième greffé du visage au monde, a une forme très rare de la maladie, très déformante, qui a justifié sa greffe de visage.
Dans l'immense majorité des cas, la maladie se manifeste par des neurofibromes qui apparaissent à l'adolescence. Les neurofibromes sont de petites tumeurs bénignes qui se forment au niveau des terminaisons nerveuses et qui parcourent le corps.
Des troubles moteurs et des difficultés d’apprentissage
Au-delà des manifestations cutanées, la neurofibromatose entraîne aussi souvent des troubles moteurs, osseux mais aussi des difficultés d'apprentissage et des complications neurologiques.
Pour lutter contre ces troubles de l'apprentissage, les hôpitaux mettent en place une prise en charge pluridisciplinaire. L'enseignement classique y est relayé par des orthophonistes et des psychologues, afin que les enfants surmontent leur retard scolaire.
La chirurgie au laser
Comme pour nombre de maladies rares, la recherche n'a pas encore trouvé de remède miracle, mais on peut, en revanche, s'attaquer à ses manifestations cutanées.
Les neurofibromes peuvent être enlevés, soit par chirurgie (on procède à l'ablation de la tumeur après avoir incisé la peau), soit grâce au laser.
Après une intervention, de nouveaux neurofibromes peuvent toutefois apparaître à d'autres endroits, et puisqu'il est impossible de prévoir à l'avance l'évolution de la maladie, les patients doivent être suivis médicalement tout au long de leur vie.
Un traitement médicamenteux à l'essai
La recherche de traitements. Pour l'instant, il n'y a pas d'autre moyen que de retirer les neurofibromes, mais les chercheurs tentent de mettre au point un traitement médicamenteux. 23 patients doivent participer à un essai thérapeutique et tester une molécule : l'everolimus.
Ce qui intéresse les médecins, à terme, c'est de pouvoir traiter les malades avant le début des symptômes. Des recherches sont également en cours pour identifier génétiquement les formes de neurofibromatose qu'un individu pourrait développer.