Spina bifida, une malformation de la moelle épinière

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Paralysie, perte de sensibilité des membres inférieurs, incontinence... Le spina bifida est une malformation congénitale rare aux conséquences souvent invalidantes. Elle concerne plus d'une naissance sur 1.000 et on estime à 25.000 le nombre de personnes concernées en France. C'est la deuxième maladie rare la plus répandue.

Cette malformation concerne la colonne vertébrale qui renferme et protège la moelle épinière. Elle correspond à un défaut de fermeture, plus ou moins important, des vertèbres. On distingue deux types de spina bifida : le spina bifida aperta et le spina bifida occulta.

Qu'est-ce que le spina bifida aperta ?

Dans le cas d'un spina bifida aperta ou ouvert, la partie arrière d'une ou plusieurs vertèbres n'est pas soudée. Elle laisse un espace plus ou moins important à travers lequel le contenu de la colonne vertébrale, la moelle épinière, est susceptible de sortir à l'extérieur, sous forme de hernie. 

La hernie est le plus souvent localisée au niveau des vertèbres lombaires et du sacrum. Il s'agit de la forme la plus courante de spina bifida et aussi la plus grave. Une opération a généralement lieu rapidement après la naissance.

Qu'est-ce que le spina bifida occulta ?

Le spina bifida occulta ou fermé correspond à une simple faille de la colonne vertébrale et ne s'accompagne pas de hernie. Les conséquences sont donc nettement moins graves que dans la forme précédente. 

Il se caractérise souvent par des anomalies de la peau au niveau de la colonne vertébrale comme une fossette, une déviation de la ligne des fesses ou encore un lipome.

Qu'est-ce qui provoque un spina bifida ?

On ne connaît pas exactement la cause du spina bifida mais plusieurs hypothèses sont avancées. Il existerait un facteur génétique. On sait, par exemple, qu'il y a plus de spina bifida en Bretagne, en Angleterre et en Irlande. La prise de certains médicaments pendant la grossesse, certains anti-épileptiques notamment, est également un facteur de risque. 

Enfin, les carences en acide folique peuvent être à l'origine d'un spina bifida. C'est la raison pour laquelle lorsqu'une grossesse est envisagée, la prise d'acide folique (vitamine B9) est préconisée. Elle doit débuter dès le projet de grossesse, avant de tomber enceinte, et se poursuivre jusqu'aux trois premiers mois de grossesse. 

Cette complémentation réduirait de 70% les risques de malformation liée à une anomalies de fermeture du tube neural. Pourtant, alors que l'on connaît ce pouvoir préventif de l'acide folique, il n'est pas donné de manière systématique aux femmes enceintes en France, alors que c'est le cas aux Etats-Unis, par exemple. N'hésitez donc pas à en parler à votre médecin en cas de projet de grossesse.

Spina bifida : un handicap lourd

Avec les progrès de l'imagerie médicale, le spina bifida peut être aujourd'hui détecté chez le foetus vers le sixième mois de grossesse, grâce à l'échographie. Huit fois sur dix, les médecins proposent une interruption médicale de grossesse car le handicap provoqué par cette malformation est vraiment grave.

Les médecins informent les parents de la gravité du spina bifida sur la qualité de vie du futur bébé mais c'est aux parents que revient la décision finale de garder ou non l'enfant et dans ce dernier cas, d'assumer la responsabilité d'un handicap souvent lourd. Dans certains cas, une opération in utero de la colonne vertébrale du foetus est possible.

Spina bifida : la rééducation

Dans la plupart des cas, les personnes qui souffrent de spina bifida développent un trouble moteur et doivent suivre une rééducation.

Dans les formes les plus graves, les patients atteints de spina bifida peuvent être paraplégiques et en fauteuil roulant. Certains sont atteints d'hydrocéphalie. Il s'agit de liquide présent en excès dans la boîte crânienne. Et il peut aussi y avoir des troubles cognitifs. Une autre conséquence extrêmement fréquente du spina bifida, ce sont les troubles urinaires et digestifs car les nerfs commandant la sphère vésico-sphynctérienne sont endommagés. Pour cette raison, l'utilisation d’une sonde, plusieurs fois par jour, pour vider la vessie est nécessaire.

Spina bifida : quel suivi à l'âge adulte ?

Tous les troubles causés par le spina bifida sont susceptibles d'évoluer, c'est la raison pour laquelle un suivi est particulièrement important, même à l'âge adulte. Il permet d'adapter la prise en charge du malade.

Le centre de référence du spina bifida de Rennes propose un bilan pluridisciplinaire spécialement conçu pour les patients adultes.

Le suivi par un urologue est notamment essentiel car les patients atteints de spina bifida souffrent d'un dysfonctionnement de la vessie mais beaucoup sont pris en charge tardivement alors que les complications sont installées.

Lors des bilans, les patients enchaînent les consultations : gastro-entérologue, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthopédiste et même une consultation avec un conseiller en génétique... Pour aider les chercheurs à mieux connaître le facteur génétique du spina bifida, des patients acceptent de donner leur sang afin d'analyser leur ADN.

L'objectif de ce bilan pluridisciplinaire est de permettre à chaque patient de mieux connaître la maladie et d'offrir une prise en charge sur mesure.

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