Syndrome d'Usher : quand la vue et l'ouïe sont touchées

Qu'est-ce que le syndrome d'Usher ?

Il existe trois types de syndrome d'Usher en fonction du degré de surdité, de l'âge d'apparition des problèmes de vue et de l'existence ou non de troubles de l'équilibre.

Dans sa forme la plus sévère, le type 1, les enfants naissent sourds profonds et durant l'enfance ou l'adolescence, ils développent une rétinite pigmentaire et présentent des troubles de l'équilibre.

L'oreille est composée de l'oreille externe, de l'oreille moyenne avec le tympan et les osselets, et enfin de l'oreille interne. L'oreille interne renferme les cellules ciliées spécialisées dans l'audition. En ondulant, les cils envoient un signal au nerf auditif qui le transmettra au cerveau.

L'oreille interne renferme aussi le centre de l'équilibre : le vestibule. Chez les personnes touchées par le syndrome d'Usher, l'oreille interne est touchée. D'où la surdité et parfois des troubles de l'équilibre.

La rétine est une membrane qui tapisse le fond de l'oeil. C'est à ce niveau que le signal lumineux reçu par l'œil est converti en signal électrique avant d'être transmis au cerveau. La rétine est constituée de plusieurs cellules qui captent la lumière. D'une part, les cônes qui permettent de voir les détails et les couleurs et d'autre part, les bâtonnets qui permettent de voir en basse lumière.

Dans le syndrome d'Usher de type 1, les bâtonnets puis les cônes sont progressivement détruits. Des petites taches apparaissent au fond de l'oeil. C'est la raison pour laquelle on parle de rétinite pigmentaire.

Vivre avec le syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique récessive. Il faut donc que les deux parents soient porteurs sains et qu'ils transmettent tous les deux le gène "défaillant". À chaque grossesse, un couple a donc un risque sur quatre d'avoir un enfant touché par la maladie.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour ralentir l'évolution de la rétinite pigmentaire. Mais la recherche avance. Un essai de thérapie génique portant sur un des gènes du syndrome d'Usher de type 1 est actuellement en cours à Paris et aux Etats-Unis. Pour l'instant, il n'inclut que des adultes. Les premiers résultats seront connus en 2017.

Syndrome d'Usher : le suivi médical

Lorsque le diagnostic du syndrome d'Usher est posé, l'enfant doit être accompagné dans son développement le plus tôt possible. Orthophoniste, psychologue, orthoptiste… la prise en charge médico-sociale est multidisciplinaire.

En France, un tiers des adultes touchés par une surdicécité sont indépendants, les autres vivent dans des établissements spécialisés.