Syndrome de Rett : une maladie génétique rare

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se caractérise notamment par une déficience intellectuelle : "Le système nerveux central se développe à la période fœtale de façon tout à fait correcte. Il n'y a pas de malformation du cerveau. En revanche, à partir de l'enfance, il ne s'organise pas correctement. C'est la raison pour laquelle il y a une régression psychomotrice et ensuite l'évolution vers un polyhandicap", explique le Dr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre.

Pour le syndrome de Rett, il n'y a pas de traitement curatif. Pour lutter contre le polyhandicap et ses complications, les personnes atteintes sont prises en charge dans des établissements spécialisés. En classe, les éducateurs stimulent la communication visuelle avec des pictogrammes et des exercices très simples. "Parfois ces enfants se laissent vivre. Ils sont beaucoup dans l'observation. Et si on ne va pas les chercher, ils ne vont pas forcément prendre l'initiative. C'est en posant des questions, en les stimulant, qu'ils vont vouloir répondre et qu'ils vont pouvoir nous montrer ce qu'ils savent faire", précise Mary Choquert, éducatrice spécialisée.

Comme les enfants atteints par le syndrome de Rett ne se tiennent jamais debout, ils sont exposés à des risques de déformation des pieds, des hanches et des articulations. Plusieurs fois par semaine, ils sont donc placés dans des verticalisateurs qui les maintiennent debout. L'objectif étant de maintenir la mobilité de leurs articulations et de lutter contre les rétractions musculaires. "On se retrouve souvent avec une fragilité osseuse chez ces enfants. Les verticaliser permet de mettre l'os sous contrainte et du coup de le solidifier", note Marine Monnier, kinésithérapeute.

Sans complication majeure, les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent vivre jusqu'à une quarantaine d'années.