Téléthon 2017 : Mathilde marche à nouveau grâce à la recherche
Grâce à l'argent récolté lors des précédentes campagnes du Téléthon, les chercheurs ont découvert le gène de la maladie de Mathilde. Aujourd'hui la jeune femme a définitivement abandonné son fauteuil roulant.
" Pour moi c’est émouvant de venir ici à pieds, avant je venais en fauteuil roulant. Je prenais un taxi pour arriver jusqu'à l'hôpital, maintenant je prends le métro...». Depuis quelque années, la vie toute entière de Mathilde est bouleversée. L'histoire de la jeune fille est celle d'une d'errance diagnostique, un cas d'école dans les maladies rares. En 2014, à 28 ans, elle pensait être atteinte d'une myopathie sans possibilité de traitement. Elle se déplace alors en fauteuil depuis une vingtaine d'années.
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Mais après un an de recherche et d'examens complémentaires, le bon diagnostic est finalement posé par le Dr Ana Ferreiro, neurologue et directrice de recherche Inserm. En effet, grâce aux dons récoltés lors du Téléthon, les chercheurs découvrent de plus en plus de nouveaux gènes responsables de nouvelles maladies et "les progrès sur le diagnostic ont été très spectaculaires lors des dernières années", se réjouit le Dr Ana Ferreiro. Une fois le diagnostic posé, l'équipe peut alors proposer un traitement à Mathilde. Un traitement inattendu et surprenant : du salbutamol, connu pour traiter l'asthme. Un simple sirop grâce auquel Mathilde tient à nouveau sur ses deux jambes. « Oui c’est ça, c’est bizarre mais c’est grâce à un sirop que j’ai plus besoin de mon fauteuil roulant aujourd’hui! » Cette année, la jeune femme s'est même lancé un défi : gravir le Machu Picchu. Défi relevé !
En 2016, l'association organisatrice, l'AFM-Téléthon, a consacré 73,1 millions d'euros à la recherche et au développement de nouvelles thérapies. Mathilde est l'une des ambassadrices de cette 31e édition du Téléthon.