Hémophilie : des nouveaux traitements prometteurs

Nouvel espoir pour les patients hémophiles de type A, la forme la plus fréquente d’hémophilie, qui touche entre 1 et 2 enfants sur 10.000 naissances de garçons. Deux études présentées au congrès annuel de la Société américaine d’hématologie (AHS) démontrent le potentiel de deux stratégies thérapeutiques distinctes pour le traitement de cette pathologie. L'hémophilie est liée à une mutation d’un gène sur le chromosome X, qui code l’un des treize facteurs de coagulation principaux – le facteur VIII, au cœur d’une cascade d’interactions chimiques très complexe.

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Succès d'une thérapie génique

Une première présentation remarquée du congrès de l’AHS concerne les résultats d’un essai de thérapie génique – le premier concernant l’hémophilie A. Une partie des cellules productrices du facteur VIII ont été reprogrammées à l’aide d’un vecteur viral, qui a substitué le gène muté par une version non-mutée. Sur 13 adultes traités, 11 ont obtenus des niveaux normaux de facteur VIII, pour certains durant les 19 mois du suivi.

Des expérimentations de plus grande envergure, destinées à identifier le dosage optimal du traitement, ont été annoncées par les auteurs des travaux.

Un substitut au facteur VIII

Chez certains patients, les perfusions de facteur VIII entraînent la production d’anticorps qui se lient à lui, l’empêchant d’interagir avec les autres facteurs de coagulation. Des chercheurs ont expérimenté chez 57 enfants un traitement à base d’émicizumab, molécule d’une structure suffisamment proche du facteur VIII pour remplir un rôle analogue, mais suffisamment distinct pour ne pas se lier à ces fameux anticorps. Chez 54 jeunes patients [1], aucun épisode d’hémorragie n’a été observé sous ce traitement substitutif durant la période où il leur avait été administré (durée variant de 2 à 42 semaines).

Les quelques effets indésirables identifiés au cours de l’essai thérapeutique ne seraient, selon les auteurs, pas liés à l'emicizumab ; certains seraient toutefois associés au protocole de traitement (infection sur le site d’injection, etc.). Si la durée de suivi ne permet pas de garantir que des résistances à l’émicizumab pourraient émerger à terme, les auteurs estiment que ce traitement possède un réel potentiel pour devenir une "option efficace, sûre et pratique" dans le traitement des malades.

la rédaction d'Allodocteurs.fr

[1] Déjà expérimenté chez l’adulte et l’adolescent, il ne l’était pas encore chez l’enfant.