1. Accueil
  2. Santé
  3. Maladies
  4. Nanisme

Nanisme : vivre avec une achondroplasie

L’achondroplasie est la forme de nanisme la plus fréquente. Au-delà des complications médicales, les personnes de petite taille sont victimes de discriminations et de stigmatisations.

La rédaction d'Allo Docteurs
Rédigé le , mis à jour le

Achondroplasie : une maladie génétique

L'achondroplasie expliquée par le docteur Jimmy Mohamed  —  Le Magazine de la Santé - France 5

L'achondroplasie est une maladie génétique due à la mutation d'un gène particulier appelé FGFR3. Ce gène est porté sur le chromosome numéro 4 qui joue un rôle extrêmement important dans la croissance des os et du cartilage.

Les bébés atteints d'achondroplasie présentent donc un trouble de la croissance des bras et des jambes mais le tronc n'est pas atteint.
Comparé au corps des enfants qui n'ont pas de trouble de la croissance, le corps de ces bébés a une allure plus tassée, moins proportionnée avec des membres plus courts par rapport au thorax et au crâne. La croissance des os du visage peut également être perturbée.

Dans neuf cas sur dix, l’achondroplasie survient par simple mutation génétique : les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie. Ce sont alors des anomalies chromosomiques qui se développent spontanément, par hasard.

Dans le reste des cas, elle est héréditaire. Une personne achondroplase a 50% de risque de transmettre la maladie. 

Un suivi médical pluridisciplinaire

Achondroplasie : un suivi pluridisciplinaire  —  Le Magazine de la Santé - France 5

Un suivi spécialisé, régulier et pluridisciplinaire est indispensable pour une bonne prise en charge de l'achondroplasie. Ce suivi passe notamment par des exercices de rééducation, qui visent à prévenir des pathologies au niveau des os et des articulations comme la cyphose (un bas du dos trop cambré) ou des troubles de la souplesse des hanches.

Au delà de la petite taille, l'achondroplasie peut provoquer de multiples complications dont une perte d'audition, une apnée obstructive ou encore des problèmes liés à des mâchoires non jointives. Un suivi ORL est donc souvent nécessaire.

Des traitements lourds à base d’hormones de croissance ou une intervention chirurgicale sont parfois envisagés pour permettre l’allongement des os. 

Un traitement génétique contre l'achondroplasie

Vivre avec une achondroplasie  —  Le Magazine de la Santé - France 5

Mais de nouveaux traitements prometteurs sont aujourd'hui à l'essai en France. Parmi eux : l'infigratinib, qui a pour objectif de faire gagner aux enfants atteints d'achondroplasie quelques centimètres.

Comment fonctionne ce traitement ? Dans l'achondroplasie, le gène FGFR3 est le siège d'une mutation. Cela affecte le fonctionnement d'un récepteur responsable de la croissance du cartilage. L'infigratinib vise à modérer l'activité de ce récepteur, qui retrouve alors un fonctionnement normal. Le cartilage peut enfin grandir et les os s'allonger.

Si ce traitement est commencé très tôt, les jeunes enfants atteints d'achondroplasie peuvent espérer gagner entre 10 et 20 centimètres.

Changer le regard sur l'achondroplasie

Changer le regard sur l'achondroplasie  —  Le Magazine de la Santé

Les personnes atteintes d'achondroplasie sont souvent victimes de discriminations et de stigmatisations. Les difficultés qu'elles rencontrent au quotidien sont nombreuses : scolaires, professionnelles, manque de reconnaissance de leur handicap ou encore problèmes d'accessibilité qui affectent lourdement leur vie quotidienne.

Communiquer sur ces difficultés permet aux achondroplases de faire tomber les préjugés et de changer le regard des autres personnes sur le nanisme et le handicap.

Nanisme

Voir plus

Les dernières vidéos

Plus de vidéos

Nos fiches santé

Voir toutes les fiches santé