Un examen révèle à 27 ans qu’elle est en fait… un homme

"D’un point de vue social, il s’agit d’une femme. Mais chromosomiquement, elle est un homme." À l’occasion d’un examen médical, une femme de 27 ans originaire de la province du Hubei, dans le centre de la Chine, a eu la surprise de découvrir qu’elle était en fait biologiquement un homme, nous apprend le South China Morning Post.  

Elle n'avait jamais eu ses règles

Alors que son mariage se profilait, la jeune femme s’inquiétait de ne jamais avoir eu ses règles et d’avoir un retard de développement de sa poitrine depuis la puberté. Elle raconte s’être rendue à un hôpital dès l’âge de 18 ans, où les médecins lui ont diagnostiqué des niveaux hormonaux anormaux et un risque de défaillance ovarienne.

À l’époque, l’équipe médicale lui a également recommandé d’effectuer un test chromosomique de suivi. Des conseils que la jeune femme et sa famille n’avaient alors pas pris au sérieux. Ce n’est donc qu’à l’orée de la trentaine que la future mariée s’est enfin décidée à subir un examen approfondi, quelques jours à peine avant d’être unie par les liens du mariage.

Une fois les résultats de l’analyse connus, la jeune femme tombe des nues. Celle qui vivait depuis 27 ans en étant persuadée de ne posséder que des attributs sexuels féminins apprend par le corps médical qu'un testicule s'est pourtant développé dans son abdomen. Un symptôme qui laisserait présager "une résistance complète à la testostérone", nous explique la Pre Sylvie Rossignol, présidente de la Société française d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique, bien que les informations disponibles restent réduites, en l'absence d'étude de cas publié au sujet de cette patiente.

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Qu'est-ce que la résistance complète à la testostérone ?

Aussi appelé syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA), la résistance à la testostérone est une anomalie du développement sexuel rare, qui concerne environ une naissance sur 40 000, indique une équipe de chercheurs marocains dans leur étude de deux cas caractéristique de ce trouble dans la revue The Pan African Medical Journey.

"Il est caractérisé par la coexistence chez le même sujet d'un caryotype masculin (46 XY), avec des gonades males, et d'une morphologie féminine normale", poursuivent les auteurs de l'étude. En résumé, les personnes touchées par cette anomalie présentent des attributs sexuels féminins, mais possèdent des chromosomes sexuels, ou gonosomes, masculins. 

"Ce syndrome est souvent diagnostiqué au cours de la période pubertaire quand la patiente consulte pour aménorrhée primaire", soit l'absence de règles à l'âge de 15 ans. "Le SICA est accompagné d'un développement anormal des testicules et d'un risque élevé des tumeurs malignes des cellules germinales débutant après la puberté."

La patiente a été opérée début avril

Le traitement de la SICA passe par une castration pour éviter le développement de tumeurs sur les testicules, mais également par un suivi hormonal dit "de substitution" pour apporter les hormones manquantes et freiner la production des hormones fabriquées en excès. 

Face au risque élevé de cancer entraîné par le testicule présent dans l’abdomen de la patiente chinoise, les médecins ont suggéré une ablation chirurgicale immédiate. Une opération qui a eu lieu avec succès début avril. La jeune femme doit désormais suivre une thérapie hormonale à vie et subir des tests de suivi réguliers. En revanche, aucun détail n’a été communiqué permettant de savoir si son mariage a finalement eu lieu.