Voici les 13 maladies dépistées chez tous les nouveau-nés dès janvier

Le nombre de maladies rares dépistées à la naissance ne fait qu'augmenter. En effet, à partir de janvier 2023, le dépistage à la naissance chez tous les nouveau-nés sera étendu à sept maladies héréditaires rares supplémentaires, a annoncé vendredi 18 novembre le ministère de la Santé. 

Le gouvernement applique ainsi un avis de la Haute autorité de Santé (HAS) datant de 2020, qui recommandait de dépister davantage de pathologies et qui prévenait qu'un tel élargissement nécessiterait une évolution de l'organisation des centres d'expertise et des maternités. Actuellement, le dépistage à la naissance ne concerne que six maladies.

Une prise en charge la plus précoce possible

Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. L'objectif est de prendre en charge le bébé avant l'apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible.  

Jusqu'à présent, six maladies rares sont recherchées par des tests biologiques effectués à partir d'une goutte de sang prélevée au niveau du talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard. Il s'agit du déficit en MCAD, de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la mucovicidose, et éventuellement de la drépanocytose. Depuis 2012, un dépistage de la surdité peut aussi être réalisé à la maternité.

Les sept nouvelles maladies concernées par le dépistage systématique sont l'homocysturie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue et le déficit de captation de la carnitine.      

Le dépistage de la drépanocytose généralisé

Par ailleurs, la HAS vient de publier un avis recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose, jusqu'alors ciblé en priorité sur les populations les plus à risque (originaires des Antilles, d'Afrique, du pourtour de la Méditerranée et de l'océan Indien). La généralisation de ce dépistage est déjà intégrée au projet de loi de financement de la sécurité sociale et cette mesure sera expérimentée pendant trois ans. Elle pourrait ensuite être étendue si elle apparaît probante.

Une prise en charge précoce de la drépanocytose permet d'éviter de graves répercussions sur la santé, sachant qu'une augmentation du nombre de cas a été constatée dans la dernière décennie (plus de 50% d'augmentation entre 2010 et 2020). 

La France à la traîne en matière de diagnostics ?

Des associations avaient dénoncé ces dernières années le retard de la France en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares. Le nombre de maladies dépistées en France est en effet longtemps resté inférieur à celui de ses voisins européens. La Belgique inscrit par exemple depuis plusieurs années une dizaine de maladies au dépistage néonatal, quand la Suède ou l’Autriche en dépistent plus d’une vingtaine.    

En 2021, le programme national a permis de dépister 1 165 enfants atteints d'une des six maladies rares actuellement recherchées en France, soit une incidence d'un malade pour 641 enfants dépistés.